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Ainsi, il a été largement étudié chez le bovin, notamment en raison des conséquences que peuvent avoir des mutations dans ce gène sur la qualité du lait. Deux variants génétiques diminuant la fonction de DGAT1 ont été identifiés à ce jour dans cette espèce. Le premier d’entre eux, p.K232A, est relativement fréquent. Il altère la fonction de l’enzyme codé par DGAT1, et a aussi potentiellement un effet sur l’épissage du gène. Le second variant, p.M435L, est rare et provoque un défaut d’épissage de l’exon 16 entraînant la formation d’une protéine tronquée et non fonctionnelle.

Bien qu’il ait été observé in vivo que ces deux variants étaient associés à un effet sur l’épissage, aucun d’entre eux n’a été analysé au moyen d’un test dit « gène complet » ou « Full-Length Gene Assay » (FLGA). Ce test, qui représente actuellement l’outil le plus performant pour l’analyse des variant d’épissage, permet une analyse des variants génétiques indépendamment des autres variants potentiellement présents en déséquilibre de liaison avec ces derniers, et ceci dans le contexte de la séquence complète du gène étudié.

Dans une étude publiée dans Scientific Reports, les scientifiques de l’UMR de Génétique Animale et Biologie Intégrative – GABI (INRAE/AgroParisTech/UPSaclay, Jouy-en-Josas) ont développé un FLGA pour analyser l’effet des variants p.K232A et p.M435L sur l’épissage de DGAT1. Ce test a bien confirmé l’effet de p.M435L sur l’épissage, mais a infirmé l’hypothèse selon laquelle le variant p.K232A pouvait aussi altérer par lui-même l’épissage de DGAT1, au-delà de son effet sur la fonction de la protéine.

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• Arnaud Boulling